Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość (około 95 procent) ciąż z zespołem Edwardsa kończy się spontanicznym poronieniem, zaś niemowlęta żyję bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, i tylko 10 procent przeżywa 1 rok. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Badania prenatalne pozwalają wykryć poważne wady u dziecka, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można rozpocząć leczenie malca jeszcze w łonie matki lub tuż po porodzie. Wokół badań prenatalnych narosło wiele mitów. Przekazywane z ucha do ucha wiadomości brzmią dramatycznie: „Lekarz ukłuł płód igłą w głowę”, „Znajoma wykrwawiła się po takim badaniu”, „Usunęła dziecko, choć było zdrowe”. Wszystko to można między bajki włożyć.

Badanie USG w ciąży jest proste, bezbolesne i bezpieczne. Dzięki niemu zobaczysz swoje dziecko, zanim się urodzi, poznasz jego płeć oraz upewnisz się, że twoja pociecha rozwija się prawidłowo. O tym jak wygląda badanie USG w ciąży, po co się je wykonuje i dlaczego ma tak istotne znaczenie z dr n. med. Krzysztofem Majem, specjalistą ginekologiem położnikiem ze Szpitala przy ul. Inflanckiej w Warszawie rozmawia Marta Radzik-Maj.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad stu chorób, których wspólną cechą są uszkodzenia w układzie immunologicznym. Dziecko ma słabszą odporność niż dorosły, a dodatkowo stale jest narażone na przeziębienie. Dlatego infekcja, katar, albo kaszel u dziecka, to coś całkowicie normalnego szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Jeśli jednak twoje dziecko niemal non stop choruje i każde przeziębienie ma ciężki przebieg, może to oznaczać, że cierpi na pierwotne niedobory odporności (PNO).

Już sama nazwa - wrodzona łamliwość kości - wywołuje niepokój. Nasila go powszechna nieznajomość choroby. Na czym więc polega  wrodzona łamliwość kościschorzenie i czy można je wyleczyć? Jednym z ważniejszych elementów budowy kości jest kolagen. Gdy jego budowa jest nieprawidłowa, a tak się dzieje we wrodzonej łamliwości kości, kość staje się słaba. Tak słaba, że aż krucha. Wystarczą niewielkie siły, aby doszło do złamania. Dlatego u osób z tą chorobą, zwaną „OI” od angielskich słów „osteogenesis imperfecta”, do złamań dochodzi nie tylko na skutek upadku, ale nawet podczas zwykłych aktywności, a nawet snu.

Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Choroba nie jest zależna od płci, rasy czy środowiska. Chorobę można u narodzonego dziecka rozpoznać na podstawie około 300 charakterystycznych cech zewnętrznych. Również badania prenatalne pozwają z dużym prawdopodobieństwem zdiagnozować zespół Downa.