Wrodzone wady serca w większości przypadków, dzięki postępowi medycyny, mogą być operowane już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Najpierw jednak trzeba ustalić z jaką wrodzoną wadą serca lekarze mają do czynienia.  Nieprawidłowości budowy serca to najczęstsze wrodzone wady. Ośmioro na tysiąc noworodków ma dużą wrodzoną wadę serca. Jednak różnorodne niewielkie anomalie układu krążenia stwierdza się nawet u 1-2 procenta dzieci.

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to jedna z najczęściej występujących chorób wrodzonych na świecie, choć na szczęście w Polsce występuj bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych.

Zespół Tourette’a to choroba genetyczna pojawiająca się zwykle u dzieci między 2 a 15 rokiem życia, choć statystycznie najwięcej zachorowań odnotowuje się w wieku lat 7. Objawia się liczne tiki (niekontrolowane czynności) ruchowe i werbalne. zespół Tourette’a występuje 3-4 krotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek, a dotyka przeciętnie 4,3 osób na 10 tysięcy. W przebiegu choroby pojawiają się okresy remisji (ustępowania objawów choroby), ale schorzenie towarzyszy zazwyczaj do końca życia.

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Jej objawy to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiasta szyja, które są spowodowane brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Atrofia mięśniowa, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie. Dotyczy jednego na około 10 tysięcy noworodków. Dzieci, które cierpią na rdzeniowy zanik mięśni, mimo że są przykute do łóżka, to zachwycają otoczenie ponadprzeciętnym intelektem. Atrofia mięśniowa to druga po mukowiscydozie najczęstsza choroba wrodzona.