Poronienia to tragedia dotykająca 10-15 procent rodziców przy czym aż 70 procent z nich to rodzice dziecka, które zmarło na chorobę genetyczną jeszcze przed urodzeniem. Jakie mogą być przyczyny poronienia? Kiedy należy wykonać badanie kariotypu? Jakie zagrożenie niosą aberracje chromosomowe?

Choroba Krabbego to mało znana, bardzo rzadka choroba metaboliczna. Spowodowana jest ona tym, że oboje rodzice mają po jednym nieprawidłowym genie, tzw. genie recesywnym. Nie ma on wpływu na zdrowie rodziców, ale istnieje 25% szans na to, że dziecko zachoruje. Poznaj historię Renaty i Roberta Ruszkiewiczów, którym choroba Krabbego odbierała szansę na rodzicielstwo dwukrotnie. Dzisiaj są rodzicami dwóch zdrowych chłopców.

USG genetyczne jest supernowoczesne. Na jego podstawie można określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Z pozoru badanie to wygląda jak każde rutynowe USG – lekarz nanosi żel na brzuch i wodząc po nim sondą aparatu, dokonuje pomiarów. W istocie USG genetyczne jest badaniem specjalistycznym. Może być wykonane przez odpowiednio wyszkolonych lekarzy, niezbędny jest też wysokiej klasy sprzęt ultrasonograficzny, gdyż pomiarów należy dokonać z dokładnością do 0,1 mm.

Zespół Tourette’a to choroba genetyczna pojawiająca się zwykle u dzieci między 2 a 15 rokiem życia, choć statystycznie najwięcej zachorowań odnotowuje się w wieku lat 7. Objawia się liczne tiki (niekontrolowane czynności) ruchowe i werbalne. zespół Tourette’a występuje 3-4 krotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek, a dotyka przeciętnie 4,3 osób na 10 tysięcy. W przebiegu choroby pojawiają się okresy remisji (ustępowania objawów choroby), ale schorzenie towarzyszy zazwyczaj do końca życia.

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Jej objawy to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiasta szyja, które są spowodowane brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Atrofia mięśniowa, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie. Dotyczy jednego na około 10 tysięcy noworodków. Dzieci, które cierpią na rdzeniowy zanik mięśni, mimo że są przykute do łóżka, to zachwycają otoczenie ponadprzeciętnym intelektem. Atrofia mięśniowa to druga po mukowiscydozie najczęstsza choroba wrodzona.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba wrodzona (genetyczna) równie powszechna jak daltonizm czy hemofilia, dotykająca średnio 1 na 3000 chłopców, zaś dziewczynki mogą być jedynie jej nosicielkami. Spośród dystrofii mięśniowych jest najczęściej występującym i, niestety, najcięższy schorzeniem. Warto znać jej objawy i metody leczenia.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która jest trudna do zdiagnozowania. Pierwszym sygnałem tej groźnej choroby genetycznej jest bardzo słony pot dziecka. Innym objawem mukowiscydozy mogą być nawracające zapalenia płuc i oskrzeli oraz przewlekły kaszel. Jednym z ważniejszych badań ułatwiających postawienie trafnej diagnozy jest test potowy.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna – z powodu jednego błędnego genu organizm nie wytwarza białka, które jest niezbędne do prawidłowej pracy mięśni. To choroba nieuleczalna, na którą dotychczas nie znaleziono żadnego lekarstwa. Iwona Kowalczyk z Mysłowic chociaż choruje na rdzeniowy zanik mięśni od dziecka, nie zrezygnowała z marzeń o byciu mamą.