Fenyloketonuria to choroba genetyczna

Tagi:

badania przesiewowe noworodków, choroby genetyczne, fenyloketonuria

Podoba ci się artykuł? Poleć innym

Podziel się! |

Sklep on line| Drukuj| A  A  A

Fenyloketonuria to choroba genetyczna

Każdy z nas ma parę chromosomów, na których występują geny. Każdy z tej pary pochodzi od jednego z rodziców. Fenyloketonuria ujawnia się, gdy oba geny są wadliwe, czyli, gdy przekaże je dziecku i mama i ojciec. Jedna wadliwa kopia, a druga prawidłowa, oznacza jedynie stan nosicielstwa choroby, czyli sytuację, gdy choroba nie występuje u dziecka, ale może ono w przyszłości przekazać nieprawidłowy gen swojemu potomstwu. Statystycznie sprawę ujmując, gdy nosicielami są oboje rodzice, jedno z czworga ich potomstwa będzie zdrowe, jedno zachoruje na fenyloketonurię, a dwoje będzie bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu. Zatem ryzyko wystąpienia choroby u dzieci nosicieli wynosi 25%. W praktyce może się jednak zdarzyć, że urodzi się dwoje dzieci chorych lub piątka zdrowych. Aby dziecko zachorowało, nosicielami genu muszą być oboje rodzice. Nie można nabyć tej choroby wyłącznie od jednego z nich.

Fenyloketonuria wcześnie wykryta (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednio leczona, może nie powodować żadnych objawów. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (testy przesiewowe) umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.

Fenyloketonuria: mechanizm choroby

Jednym ze składników naszego pożywienia są białka. Białka, zarówno roślinne (zawarte np. w ziemniakach, ryżu, margarynie), jak i zwierzęce (z mięsa, ryb, jaj), zbudowane są z małych cząstek na podobieństwo cegieł w murze. W trakcie trawienia białka te są rozkładane na różne cegiełki i z nich organizm następnie buduje niezbędne struktury, np. mięśnie lub hormony. U chorych na fenyloketonurię brakuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednej z takich cegiełek: fenyloalaniny. W wyniku tego zaburzenia fenyloalanina nie może ulec zmianie w inny aminokwas-cegiełkę, w tyrozynę. W efekcie, we krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu.

Fenyloketonuria; przebieg choroby

Chore na fenyloketonurię dziecko rodzi się zupełnie zdrowe, bez żadnych symptomów choroby. Jednak nadmiar fenyloalaniny zaczyna negatywnie oddziaływać na jego organizm już od pierwszych dni życia. Malec wciąż dostaje pożywienie, w skład którego wchodzi fenyloalanina (a nie można jej uniknąć w tradycyjnej diecie, choć pokarm kobiecy zawiera mniej fenyloalaniny niż mleko modyfikowane), jej stężenie stale narasta w organizmie doprowadzając do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.