Choroby genetyczne chłopców

Tagi:

chore dziecko, choroby dziedziczne, choroby genetyczne dzieci, zdrowie dziecka

Podoba ci się artykuł? Poleć innym

Podziel się! |

Sklep on line| Drukuj| A  A  A

O tym, czy choroba genetyczna dotknie dziecko decydują geny, jakie otrzyma od swoich rodziców. Przypomnijmy: geny to cząstki, które działają jak zestaw instrukcji dla ciała – decydują o jego wyglądzie, rozwoju, sposobie działania itd. Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów – w każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Ostatnia z tych par to chromosomy płciowe. Są dwa rodzaje takich chromosomów: X (żeński) i Y (męski). Kobiety mają zawsze dwa chromosomy X (para XX), mężczyźni natomiast mają parę XY, bo od matki zawsze dostają chromosom X, a od ojca – Y, który decyduje o płci męskiej.

Dlaczego choroby genetyczne dotykają chłopców?

Mężczyźni zawsze mają tylko jeden chromosom X (od matki). Jeśli będzie na nim zmutowany gen – zachorują na sto procent. Dziewczynki natomiast posiadają dwa chromosomy X (od matki i od ojca). Gdy jeden z nich zawiera zmutowany gen, to drugi ma zwykle gen prawidłowy. Chromosom X z prawidłowym genem równoważy obecność genu zmienionego, chroniąc kobiety przed ciężkimi następstwami hemofilii i innych chorób tego typu. Dziewczynka może urodzić się z ciężką postacią choroby tylko wtedy, gdy oba chromosomy X przenoszą gen choroby lub gdy gen prawidłowy zostanie zdominowany przez gen zmutowany, ale są to przypadki niezwykle rzadkie.

Kto po kim dziedziczy choroby genetyczne?

Kobiety, które mają chromosom X z wadliwym genem, zwykło się nazywać nosicielkami, bo przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Ale jest to określenie trochę niesprawiedliwe, bo przecież mężczyźni z wadliwym genem także przenoszą chorobę dalej. Jak dokładnie wygląda ten proces?

Powtórzmy: chromosom X z nieprawidłowym genem może mieć zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Gdy mężczyzna z wadliwym genem ma dzieci z kobietą o genach prawidłowych, żaden z ich synów nie będzie chory, ponieważ ojciec zawsze przekazuje synom chromosom Y. Natomiast wszystkie ich córki będą nosicielkami choroby, bo ojciec przekaże dziewczynkom swój chromosom X z nieprawidłowym genem. Takie kobiety to tzw. nosicielki – same nie mają objawów choroby, natomiast przenoszą nieprawidłowy gen na potomstwo. Jeśli kobieta nosicielka zwiąże się z mężczyzną, który ma geny prawidłowe, z rachunku prawdopodobieństwa wynika, że każda ich córka jest obciążona 50-procentowym ryzykiem, że będzie nosicielką, a każdy syn jest obciążony 50-procentowym ryzykiem, że zachoruje. Matka ma bowiem dwa chromosomy X i nie wiadomo, który przekaże dziecku – zawsze jest 50 proc. szans, że dziecko dostanie od niej dobry chromosom X i będzie zupełnie zdrowe. W sytuacji zaś, gdy matka przekaże dziecku chromosom X z genem zmutowanym, to jeśli urodzi się córka, będzie nosicielką, a jeśli na świat przyjdzie syn – na pewno zachoruje.

Płeć dziecka staje się w tym momencie bardzo ważna, bo urodzenie syna jest obciążone znacznie poważniejszymi skutkami niż urodzenie córki. W tej sytuacji szczególnego znaczenia nabierają badania prenatalne, które umożliwiają określenie płci, a nawet stwierdzenie, czy płód odziedziczył zmutowany gen. Niestety, nie ma sposobu na to, by uniknąć zachorowania.

W przypadku tak poważnych chorób jak dystrofia mięśniowa rodzice mogą podjąć decyzję, czy chcą narażać na nią syna, czy też przerwać ciążę.