Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni

Tagi:

atrofia mięśniowa, choroba, choroba genetyczna, choroba wrodzona, rdzeniowy zanik mięśni

Podoba ci się artykuł? Poleć innym

Podziel się! |

Sklep on line| Drukuj| A  A  A

Nie do końca wiadomo, ilu małych Polaków dotyka atrofia mięśniowa (SMA) czyli mięśniowy zanik mięśni, bo w Polsce nie ma rejestru chorych na tę i inne schorzenia nerwowo-mięśniowe. Wiadomo jednak, jak wyglądają statystyki urodzeń. Przyjmuje się, że nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni może być co 40 Polak, więc chory noworodek pojawia się na świecie raz na około 10 tysięcy urodzeń.

Atrofia mięśniowa: niedowład fizyczny i nieprzeciętny umysł

Choroba może mieć różny przebieg. Łagodna forma mimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej, pozwala dziecku na w miarę normalne funkcjonowanie. To ważne, bo dzieci z SMA cieszą się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym. Naukowcom nie udało się jeszcze zgłębić tajnik psychiki chorych na SMA. Można jednak obalić powszechne twierdzenie, że dzieci z atrofią mięśniową są bardzo mądre, bo leżąc, ciągle czytają. Przecież jest wiele chorób, które unieruchamiają pacjentów, a jednak nie wiążą się one z wysokim rozwojem intelektualnym.

Atrofia mięśniowa: objawy i diagnoza

Symptomy choroby lekarz może zaobserwować u dziecka od razu po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia - należą do nich wiotkie napięcie mięśniowe, osłabienie lub brak odruchów głębokich, drżenie palców. Natomiast starsze niemowlęta nie siadają i nie chodzą samodzielnie. Do postawienia diagnozy potrzebne są badania specjalistyczne, np. badanie krwi, biopsja mięśnia, testy genetyczne oraz elektromiografia (EMG). Badania diagnostyczne można przeprowadzić nawet w okresie prenatalnym - podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Atrofia mięśniowa: niezbędna rehabilitacja

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuleczalną. Pacjenci wymagają stałej opieki rehabilitanta. Niestety, jest spory odsetek dzieci, które umierają w pierwszych latach życia - mówimy tu o ciężkiej postaci choroby, kiedy choroba gwałtownie postępuje i prowadzi do zaburzeń oddychania. Natomiast pacjenci z łagodnym przebiegiem SMA choć żyją długo, dotknięci są trwałym kalectwem. Odpowiednia rehabilitacja i korzystanie z profesjonalnego sprzętu spowalnia rozwój choroby - dzieci mogą nawet posiąść umiejętność siedzenia.