Ciąża i poród z rdzeniowym zanikiem mięśni - mama z chorobą genetyczną

Tagi:

choroba genetyczna, historie z brzuszkiem, macierzyństwo, rdzeniowy zanik mięśni

Podoba ci się artykuł? Poleć innym

Podziel się! |

Sklep on line| Drukuj| A  A  A

Choroba jest ze mną, odkąd sięgam pamięcią. Zaczęło się od tego, że jako małe dziecko trochę gorzej radziłam sobie z chodzeniem, potykałam się częściej niż inne dzieci, przewracałam się bez wyraźnego powodu. Mamę zaczęło to niepokoić, zwróciła się więc do lekarza. Diagnoza była druzgocąca: stwierdzono u mnie rdzeniowy zanik mięśni. To choroba genetyczna – z powodu jednego błędnego genu organizm nie wytwarza białka, które jest niezbędne do prawidłowej pracy mięśni. Efekt jest taki, że stopniowo, z upływem czasu, mięśnie stają się coraz słabsze, aż zupełnie odmawiają posłuszeństwa... Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nieuleczalna, do tej pory nie ma na nią lekarstwa. Wizyty kontrolne u lekarza sprowadzają się właściwie do rozmowy i odnotowania stanu, w jakim jest pacjent. Jedyne, co można zrobić, to systematycznie ćwiczyć – rehabilitacja może zwolnić tempo rozwoju choroby.

„Ty już stąd nie wyjdziesz”, czyli jak choroba pomogła mi poznać mojego męża podczas rehabilitacji

Do specjalistycznego ośrodka w Konstancinie Jeziornej przyjechałam po szkole podstawowej, miałam rozpocząć naukę w pierwszej klasie działającego przy ośrodku liceum. Pani doktor przywitała mnie tam słowami: „Oj, dziecko, ty to już stąd nie wyjdziesz”. Miało to znaczyć, że nie wyjdę na własnych nogach, tylko będę musiała jeździć na wózku. Ale prognozy pani doktor na szczęście nie sprawdziły się tak szybko. Gdy opuszczałam Konstancin po ukończeniu liceum, wciąż jeszcze mogłam chodzić. Bo choć choroba jest postępująca, to tempo jej rozwoju bywa różne i trudno przewidzieć, jak się będzie rozwijać. Pobyt w Konstancinie wspominam jednak dobrze, tam poznałam swojego męża. Do mojej współlokatorki przyjechała kiedyś w odwiedziny koleżanka z bratem. Rozmawialiśmy wszyscy razem przez kilka godzin. To wystarczyło, żeby następnym razem Marek przyjechał już do mnie. A nie było to wcale takie proste, bo mieszkał w Słupsku! Potem miał do mnie jeszcze dalej, bo z Konstancina wróciłam do rodzinnego Krakowa. Ale jego to nie zrażało. Podobnie jak nie zraziła go moja choroba. Pobraliśmy się w kwietniu 1999 roku i zamieszkaliśmy w Krakowie.

Chciałam być mamą chociaż miałam problemy z chodzeniem, liczyłam, że jednak naukowcy znajdą lek

O dziecku marzyłam od zawsze, tak jak większość kobiet. Myślę, że nie ma nic cenniejszego w życiu niż urodzić i wychowywać dziecko. A kiedy wyszłam za Marka, pragnienie dziecka było jeszcze silniejsze. Oboje tego chcieliśmy, choć oczywiście wiedzieliśmy, z jakimi to się wiąże konsekwencjami. Wtedy jeszcze chodziłam, choć z coraz większym trudem, ale mieliśmy świadomość, że choroba postępuje. Jednak człowiek zawsze ma nadzieję, że w jego przypadku ten postęp może nie będzie taki szybki, bo z tą chorobą można żyć czasem przez wiele lat. Poza tym w medycynie wciąż pojawiają się nowe odkrycia – może i na to naukowcy znajdą w końcu lek?